Unsere zweite Tochter Finja kam am 24.08.2014 mit einem Notkaiserschnitt zur Welt. Die ersten vier Wochen vergingen. Finja hat die meiste Zeit mit schlafen und essen verbracht. Alles so, wie es auch bei meiner ersten Tochter war. Mit ca. 5 Wochen hat sich alles schlagartig geändert. Sie hat nach jeder Mahlzeit gespuckt und kurz darauf fielen uns diese kurzen „Zuckungen“ auf. Meine damalige Hebamme hat uns versucht zu beruhigen. Es seien nur die typischen Einschlafmyoklonien die Babys oft haben. Mich hat es nur wenig beruhigt. Mein Gefühl sagte mir, irgendwas stimmt nicht mit ihr. Sie hielt selten Blickkontakt beim Stillen, die ewige Spuckerei konnte ich mir auch nicht mit einem normalen anfänglichen Reflux erklären.

Mit sechs Wochen hatte Finja dann ihren ersten tonischen Anfall. Wir sind sofort ins Krankenhaus gefahren, die uns dann zur Beobachtung da behalten haben. Der Chefarzt fragte mich am nächsten morgen dezent, warum ich mein Kind denn so komisch halten würde. Er würde mir eine Physiotherapeutin schicken. Weitere Untersuchungen sollten nicht gemacht werden. Alles halb so wild hieß es. Trotzdem wolle man uns gerne weiter stationär behalten, um weiter zu beobachten. Finja hatte vor Ort einige Anfälle im Beisein der Ärzte und Krankenschwestern. Trotzdem wurde nichts unternommen. Wir entließen uns daraufhin selber. Die im Nachhinein beste Entscheidung die wir bisher getroffen haben.
Finja’s Anfälle blieben. So beschlossen wir die Klinik in Oldenburg aufzusuchen. Schon drei Stunden nach der Aufnahme stellte man einen extrem Reflux fest, der sofort mit Erfolg behandelt wurde. Ihre Milch wurde angedickt. Sie war ein anderes Kind. Die Vermutung der Ärzte war, dass der Reflux die Anfälle auslöste, da alle Untersuchungen (EEG’s, MRT, Gehirnwasseruntersuchung usw.) unauffällig waren. Auch die verabreichten Antiepileptika zeigten keine Wirkung. Nach gut 10 Tagen haben wir das Krankenhaus verlassen.
Die Anfälle kamen weiterhin immer nach dem Essen, bis sie ihren ersten Grand Mal hatte. Nun war der Chefarzt sich relativ sicher, dass es mehr als der Reflux ist. Als Finja vier Monate alt war bin ich im Internet auf das Thema Rett gestoßen. Unsere Ärzte waren allerdings der Meinung, dass Finja viel zu gut drauf war. Trotzdem haben wir einen Gentest machen lassen. Schon vier Wochen später sollten wir das Ergebnis bekommen. Bis dahin reduzierten sich die Anfälle stark, sodass wir gedacht haben, alles wird nun doch noch gut, auch wenn anders.
So haben wir es dann auch voller Euphorie beim Besprechungstermin des Befundes den Ärzten erzählt. Doch es kam keine Freude zurück. Wir bekamen das Ergebnis: CDKL5. Und unsere Welt ist in dem Moment stehen geblieben.

Jeder Tag nach der Diagnose stellte uns vor neue Herausforderungen und Umstände. Langsam gewöhnten wir uns an diesen außergewöhnlichen Zustand und er wurde zu unserem Alltag. Finja hatte kurz vor ihrem ersten Geburtstag gute Tage, sogar anfallsfreie Wochen. Nach einiger Zeit änderte sich alles. Ihr EEG wurde auffällig schlecht. Eine neue Anfallsform beendete die vorherige gute Phase. Mit diesem Typ der Krämpfe (BNS) verlernte sie fast alles. Ihre Kopfkontrolle und auch ihr soziales Lächeln waren verschwunden. Voller Angst entschieden wir uns nach langer medikamentenfreier Zeit wieder für einen erneuten Versuch. Finja’s Zustand verschlechterte sich zunehmend. Durch die Antieplileptika war sie lethargisch und kämpfte mit starken Schlafproblemen. Auch das Essen viel ihr so schwer, dass wir über eine Sonde nachgedacht haben. Die Anfälle blieben. Bis zu 30 am Tag.
Nach einem Treffen mit unseren Ärzten entschieden wir uns, alle Medikamente wieder auszuschleichen und zu hoffen, dass Finja wieder ein bisschen mehr an unserem Leben teilnehmen kann. Eine gute Entscheidung. Die Anfälle verschlechterten sich nicht. Dafür blühte Finja wieder auf und machte wieder kleine Fortschritte. Sie konnte wieder gut in ihrer Stehorthese stehen und schaffte es für einige Sekunden frei zu sitzen. Die Essensprobleme war dank unserer tollen Logopädin erstmal kein Thema mehr. Sie schaffte es an guten Tagen sogar ihren Löffel selber zu halten.
Doch auch dieser Zustand war nicht von Dauer. Die BNS gingen und die Grand Mals kamen und blieben bis heute. Das größte Geschenk hat sie uns einen Tag nach ihrem zweiten Geburtstag gemacht: das Lachen war zurück. Auch wenn wir es nur selten seitdem sehen ist es schön zu wissen, dass sie es wieder kann.
Es fällt ihr nach wie vor sehr schwer die Hände zu koordinieren und sinnvoll einzusetzen. Auch freies Sitzen, Krabbeln, Stehen kann sie nur mit Hilfe oder gar nicht. Sie ist voll und ganz auf uns angewiesen.

Finjas Welt – anders als gedacht